Rodzinny zespół chylomikronemii (FCS, Familial Chylomicronemia Syndrome) to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, która występuję u około 1-2 osób na milion. Osoby z FCS nie potrafią prawidłowo usuwać z krwi tłuszczów pochodzących z pożywienia. Powoduje to ogromny wzrost stężenia trójglicerydów (TG), często przekraczający 1000 mg/dl, a niekiedy nawet 5000–10 000 mg/dl.

Jedyny taki przypadek w województwie łódzkim i jeden z nielicznych w Polsce leczony jest w naszym Szpitalu. Dzięki wiedzy łódzkich specjalistów, w tym Pani profesor Marleny Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej oraz współpracy z ekspertami z Kanady, młoda pacjentka otrzymuje leczenie na światowym poziomie, zgodnie z najnowszą wiedzą.

Dlaczego dochodzi do choroby?

Po każdym posiłku zawierającym tłuszcz organizm tworzy chylomikrony – cząsteczki transportujące tłuszcze do tkanek. W przypadku zdrowych osób są one szybko usuwane z krwi. U osób z FCS ten mechanizm nie działa prawidłowo z powodu mutacji genetycznych odpowiedzialnych za działanie enzymu lipazy lipoproteinowej (LPL) lub białek wspomagających jej pracę. W efekcie tłuszcze pozostają we krwi przez wiele godzin, a nawet dni.

Jakie są objawy?

Objawy mogą pojawić się już u dzieci, ale czasami rozpoznanie następuje dopiero u dorosłych. Do najczęstszych objawów należą:

·         nawracające silne bóle brzucha,

·         ostre zapalenie trzustki,

·         nudności i wymioty,

·         przewlekłe zmęczenie,

·         żółtawe grudki na skórze (żółtaki wysiewne),

·         powiększenie wątroby lub śledziony,

·         charakterystyczną cechą jest również mleczny wygląd osocza krwi.

Kiedy należy podejrzewać FCS?

Warto zgłosić się do lekarza, jeżeli:

• stężenie trójglicerydów przekracza 1000 mg/dl,
• mimo leczenia nadal pozostaje bardzo wysokie,
• wystąpiło ostre zapalenie trzustki bez innej oczywistej przyczyny (nadużywanie alkoholu, kamica pęcherzyka żółciowego),
• objawy pojawiły się już w młodym wieku.

Rozpoznanie potwierdzają badania genetyczne. Należy pamiętać o regularnych badaniach i konsultacjach z lekarzami.

Dlaczego ta choroba jest niebezpieczna?

Największym zagrożeniem przy tej chorobie stanowi ostre zapalenie trzustki. Jest to ciężka choroba wymagająca natychmiastowej hospitalizacji. U wielu pacjentów zapalenie może nawracać wielokrotnie, prowadząc do niewydolności trzustki, zaburzeń trawienia, cukrzycy, a w ciężkich przypadkach nawet zagrożenia życia.

Leczenie

Leczenie wymaga współpracy pacjenta z lekarzem, dietetykiem i specjalistycznym ośrodkiem zajmującym się zaburzeniami lipidowymi.

Najważniejsze elementy terapii:

·         bardzo niskotłuszczowa dieta (maksymalnie 10-20g tłuszczu na dobę),

·         całkowita rezygnacja z alkoholu,

·         utrzymanie prawidłowej masy ciała,

·         leczenie w wyspecjalizowanym ośrodku.

Typowe leki stosowane u osób z wysokimi trójglicerydami często nie działają u pacjentów z FCS, ponieważ przyczyną choroby jest wada genetyczna. Coraz większą rolę odgrywają nowoczesne terapie celowane, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko ostrego zapalenia trzustki.